لاختلالات الوراثية عند الإنسان
أسباب صعوبة دراسة توارث الصفات عند الإنسان :
1) طول عمر الجيل البشري.
2) كثرة الجينات والكروموسومات في الخلية البشرية.
3) لا يمكن التحكم في اختيار الازواج.
v للتغلب على المشكلة توصل العلماء الى عمل مخطط سجلات سلالة العائلة والنسب لتتبع ظهور صفات معينة أو عدم ظهورها في افراد العائلات لاجيال عدة
ترتبط الاختلالات الوراثية عند الإنسان بطفرة كروموسومية أو جينية .
1) اختلالات مرتبطة بالعدد الكروموسومي
قد تكون مرتبطة بالكروموسومات الجسمية أو بالكروموسومات الجنسية .
أ. الاختلالات الوراثية المرتبطة بعدد الكروموسومات الجسمية
أمثلة : متلازمة داون ومتلازمة ادوارد ومتلازمة باتو
السبب : تنتج هذه الامراض من زيادة كروموسوم جسمي واحد وهكذا يصبح عدد الكروموسومات عند الانسان المريض = 47 كروموسوم
الاختلال الوراثي
عدد الكروموسومات الكلـــــــــــــــــــي
عدد الكرموسومات الجسميــــــــــــة
عدد الكروموسومات الجنسيــــــــــــة
الطراز الكروموسومي
داون , ادوارد
باتو
47
45
2
45+XY =47ذكر
45XX+=47أنثى
المتلازمــــــــــــــــــــــة
التغير في عدد الكروموسومات الجسمــــــــــــــــــــــــــــــــــية
الاعـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــراض
متـــــــــــلازمة داون
إضافة كروموسوم إلى الزوج الكروموسومي رقم 21
. قدرات عقلية محدودة , قصر القامة و امتلاؤها .
عدم نمو القلب نموا طبيعيا .
وجود ثنية إضافية على الجفن .
متـــــــــلازمة ادوارد
(حالة نادرة الحدوث)
إضافة كروموسوم إلى الزوج الكروموسومي رقم 18
قدرات عقلية وجسمية محدودة .
اختلالات في القلب والكليتين .
متـــــــــــــلازمة باتو
(حالة نادرة الحدوث)
إضافة كروموسوم إلى الزوج الكروموسومي رقم 13
قدرات عقلية وجسمية محدودة .
الاصابة بالعمى .
الشفة العليا مشقوقة وكذلك سقف الحلق
زيادة في عدد الأصابع .
غالبا يموت الأطفال المصابون به بعد ساعات من الولادة .
ب. الاختلالات الوراثية المرتبطة بعدد الكروموسومات الجنسية :
الســـــــبب : يحدث بسبب عدم انفصال الكروموسومات الجنسية في خلايا الأب أو إلام في إثناء الانقسام المنصف وينتج عن ذلك بويضة تحتوي (XX أو O) أو حيوان منوي يحتوي (XY أو O) .
Ellipse: XX خلية انثوية طبيعية
عدم انفصال الكروموسومات الجنسية
اثناء الانقسام المنصف
المرحلة الاولى
بويضات غير طبيعية
خلية ذكرية طبيعية
عدم انفصال الكروموسومات الجنسية
اثناء الانقسام المنصف
المرحلة الاولى
حيوانات منوية غير طبيعية
يوسف عبداللهبعض الاختلالات الوراثية المرتبطة بعدد الكروموسومات الجنسية عند الانسان :
المتلازمــــــة
عــــــــــــــــــدد الكروموسومات
الطـــــــــــــراز الكروموسومي
ينتـــــــــــــــــــــــــــــج
الاعــــــــــــــــــــــراض
بويضــــــة
حيــــــــوان منـــــــــوي
تيرنــــــــــــر
45
XO + 44
X + 22
O + 22
O + 22
X + 22
أنثى عقيمة بسبب نقص
نمو الاعضاء التناسلية ,
قصيرة القامة
كلينفلتــــــــر
47
XXY + 44
X + 22
XX+ 22
XY + 22
Y + 22
ذكر عقيم بسبب نقص نمو الاعضاء التناسلية
أنثـــى ثلاثيــة الكروموسوم الجنـــــــسي
47
XXX + 44
XX+ 22
X + 22
أنثى طبيعية و لا يمكن
تميزها الا بفحص الكروموسومات
ملحوظـــــــــة :الجنين الذي طرازه الكروموسومي (YO) يموت في مراحله الجنينية المبكرة , انه يفتقد للجينات المتواجدة على الكروموسوم الجنسي (X) .
الاختلال الوراثي
عدد الكروموسومات
الكلـــــــــــــــــــــــي
عدد الكروموسومات
الجسميـــــــــــــــــة
عدد الكروموسومات
الجنسيــــــــــــــــــة
الطــــــــــــــــــــــراز
الكروموسومـــــــــي
تيرنر
45
44
1
44+XO
كلينفلتر
47
44
3
44+XXY
انثى ثلاثية الكروموسوم الجنسي
47
44
3
44+XXX
2) اختلالات مرتبطة بالطفرات الجينية
ا. الثلاسيميا ( فقر دم البحر الأبيض المتوسط ) :
يتركب جزئ هيموغلوبين الدم في الانسان من أربع سلاسل من عديد الببتيد اثنتين من نوع الفاغلوبين و اثنتين من نوع بيتاغلوبين .
وقد تحدث طفرة جينية ينتج عنها عدم تكون احد بروتيني الهيموغلوبين بصورة طبيعية وينتج عن ذلك عدم اكتمال تمايز بعض الخلايا المكونة لخلايا الدم الحمراء فتبقى النوى داخلها , يتخذ بعضها اشكال غير طبيعية, ونتيجة لذلك تتكسر معظم خلايا الدم الحمراء وتتحلل بعد فترة قصيرة من إنتاجها وتفقد قدرتها على حمل كمية كافية من الأكسجين ، مما يؤدي إلى فقر دم في مرحلة الطفولة المبكرة وتستمر مدى الحياة .
العـــــــــــــلاج : نقل الدم إلى الشخص المصاب بشكل دوري كل ( 3 - 4) أسابيع وذلك حسب عمره ودرجة نقص الهيموغلوبين عنده .
ب. فينل كيتونيوريا ) (PKU :
ينتج من طفرة في جين متنحي ، ويؤدي ذلك إلى عدم تكوين إنزيم له دور في ايض الحمض الاميني فنيل الانين الذي يتحول في اثناء التفاعلات الطبيعية إلى الحمض الاميني تايروسين ، وينتج المرض من تراكم الحمض الاميني فنيل الانين في الدم فيكون المصاب ذا قدرات عقلية محدودة ، و يصاحب ذلك شحوب لون الجلد والشعر وصغر حجم الرأس .
ويمكن التقليل من أثاره بالحمية الغذائية ( تناول طعام يخلو من فنيل الانين ).
يبدو الأشخاص الذين يحملون جيني المرض بصورة نقية طبيعيين عند ولادتهم ،ويلاحظ اعراضه بعد ستة أشهر .
يوسف عبداللهثالثاً:تشخيص الاختلالات الوراثية عند الإنسان
ساعدت تكنولوجيا الوراثة والاستشارة الوراثية الباحثين على تحديد الأجنة غير الطبيعية ذات الاختلالات الكروموسومية والجينية وهي داخل أرحام الأمهات.
1) فحص خملات الكوريون :
يتم هذا الفحص ما بين الأسبوعين الثامن والعاشر من الحمل.
وهذه الطريقة تعطي نتائج في وقت قصير نسبيا (عدة ساعات ) , تأخذ عينة من جدار الرحم بواسطة انبوب سحب .
2) فحص السائل الرهلي ( السلي ) .
يتم هذا الفحص ما بين الأسبوع الرابع عشر والأسبوع السادس عشر من الحمل,وتعطي نتائج في وقت طويل (عدة أسابيع) .كما يلي :
1) تغرز إبرة طويلة في جدار الرحم حتى تصل إلى السائل الرهلي المحيط بالجنين
2) تؤخذ كمية قليلة من هذا السائل بما تحويه من خلايا الجنين
3) تزرع هذه الخلايا ( عدة أسابيع ) .
من الطريقتين يتم : أ. فحوص كيموحيوية ( لمعرفة بعض الاختلالات الوراثية )
ب. عمل مخطط للكروموسومات ومقارنته مع المخطط الطبيعي لتحديد الاختلالات الكروموسومية التي قد توجد في الجنين .
3) تكنولوجيا الموجات فوق الصوتية :
يتم فيها استخدام موجات صوتية عالية التردد لإنتاج صورة للجنين على شاشة التلفاز ومن خلالها يمكن :
1) تحديد جنس الجنين وعمره .
2) معرفة وجود التوائم .
3) الكشف عن اختلالات عدة عند الجنين (مثل تضخم الكلية ، و اختلالات في الحبل العصبي و بعض أمراض القلب ) .
يوسف عبداللهرابعا : الاستشارة الوراثية
يتكون مجلس الاستشارة الوراثية أو عيادة الإرشاد الوراثي من مجموعة اختصاصيين في مجالات مختلفة في الطب والتمريض والمختبرات وعلم النفس وعلم الاجتماع .
الهدف من الاستشارة الوراثية :
1) إرشاد وتقديم النصح للمقبلين على الزواج والمتزوجين خشية إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية
2) توضيح طبيعة المرض ومدى احتمال الإصابة به .
3) توضيح الآثار النفسية والاجتماعية والاقتصادية للمرض .
4) التأكيد على إجراء الاختبارات للتشخيص المبكر .