) الطفرات الجينية :
ان ترتيب القواعد النتروجينية على طول جزيء DNA المكون للجين يحدد ترتيب الحموض الامينية في سلسلة عديد الببتيد لتكوين البروتين .
و ان أي تغير في ترتيب القواعد النيتروجينية على جزيء DNA ( الجين) سيغير الرسالة التي ينقلها جزيءm.RNA و بالتالي يؤدي إلى تغير تركيب البروتين الذي ستصنعه الخلية ويسمى هذا التغير الطفرة الجينية ( الطفرة النقطية) , وعلى هذا الاساس فالطفرة الجينية تحصل على مستوى الجين الواحد بإحداث تغير في ترتيب القواعد النتروجينية المكونة له .
أنواع الطفرات الجينية :
ا . طفرة الاستبدال
ب. طفرة الإزاحة .
ا . طفرة استبدال نيوكليوتيدات :
يتم فيها استبدال زوج من النيوكليوتيدات المتقابلة في DNA بزوج آخر .
حالات نواتج طفرات الاستبدال ( تأثيرها ) :
1. لا يوجد لها تأثير في نوع البروتين :
إذا نتج عن الاستبدال شيفرة تمثل الحمض الاميني نفسه لان الحمض الاميني الواحد يمكن إن يمثل بأكثر من نوع واحد من الشيفرات .
2. تأثير قليل في البروتين:
اذا نتج عن الاستبدال تغير حمض اميني واحد يحمل صفات مشابه لصفات الحمض الاميني المستبدل , او كان موقع الحمض الاميني الجديد في جزء غير حيوي من البروتين (حيث ان الترتيب الدقيق للحموض الامينية في هذا الجزء لا يكون اساسيا في نشاط البروتين)
3. تأثير كبير (يؤثر في وظيفة الخلية) :
اذا نتج عن الاستبدال شيفرة توقف بناء البروتين ككل , او كان التغير في الجزء النشط من البروتين , سيؤثر في وظيفة الخلية .
ب . طفرة إزاحة نيوكليوتيدات :
يتم فيها إضافة أو فقد زوج أو عدد قليل من أزواج النيوكليوتيدات.
حالات نواتج طفرات الازاحة (تأثيرها):
1. تأثير كبير :
ü إضافة أو فقد زوج من النيوكليوتيدات يسبب تغير في تسلسل الشيفرات التي يحملها (m.RNA) مما يؤدي الى تغير في تسلسل انواع الحموض الامينية المكونة للبروتين ,لان قراءة الشيفرات الثلاثية سيطراء عليها تعديل (تغير) .
ü تكون شيفرة ايقاف مبكرة فيتوقف بناء سلسلة عديد الببتيد .
2. تأثير قليل :
و يكون ذلك عند اضافة ثلاثة ازواج من النيوكليوتيدات (شيفرة واحدة) او فقدها ,مما يسبب في اضافة حمض اميني او فقده .
ســـؤال : علل : يكون تأثير الطفرة الكروموسومية أكبر من تأثير الطفرة الجينية .