الوراثة والجنس



علم الوراثة والجنس :
*كل خلية في جسم الإنسان بها 46 كروموسوم أي 23 زوج منها22  كروموسوم مماثل يسمى كروموسوم جسدي أو(ذاتي)
*وزوج من الكروموسومات جنسي يرمز له في الأنثى XX وفي الذكر XY
ينتج الرجل نوعين مختلفين من الأمشاج (الحيوانات المنوية) أحدهم به الكروموسوم X والآخر به الكروموسوم Y
تنتج الأنثى نوع واحد من الأمشاج (البويضات) تحتوي فقط على الكروموسوم X.
*المسؤول عن تحديد جنس المولود هو الرجل وليس المرآة لأن الرجل ينتج  نوعين مختلفين من الأمشاج التي يمكن أن تتحد مع نوع واحد من الأمشاج التي تنتجها المرأة .
الصفات المرتبطة بالجنس :
هي صفات تحمل جيناتها على الكروموسوم الجنسي خصوصاً  كروموسوم X
 من الصفات المرتبطة بالجنس في الأنسان :
1-مرض عمى الألوان :
هو عدم القدرة على تمييز اللونين الأحمر والأخضر حيث يرى المصاب اللونان لوناً واحداً هو البني ..
مرض نزف الدم :
الشخص المصاب بالمرض يتجلط دمه بصعوبة عند حدوث جرح وسبب المرض هو نقص نوع من البروتينات ضروري للتجلط .
العلاج :1- نقل بلازما دم للمصاب من آخرين 2- حقنة البروتين الازم لعملية التجلط.
*الرمز (b) يشير إلى الأليل المتنحي المسؤول عن ظهور المرض .
*الرمز(B) يشير إلى الأليل السائد المسؤول الذي يمنع ظهور المرض.

يرمز للرجل XYو المرأة XX
مسألة :
تزوج رجل غير مصاب بعمى الألوان من امرأة حاملة للمرض ما التراكيب المظهرية والجينية للأبناء .


الآباء

التركيب الظاهري          سليم                                    حاملة للمرض
التركيب الجيني            XBY                                  XBXb
الأمشاج                                                          
الجيل الأول                            

                    ذكر سليم    / أنثى سليمة              ذكر مصاب / أنثى حاملة







الاختلالات الوراثية في الإنسان :
هي أمراض ناتجة عن تغير في تركيب المادة الوراثية في الإنسان سواء في عدد الكروموسومات أو تركيبها ، وهذا ما يسمى (طفرة)
1- متلازمة داون :
تنتج من كروموسوم جسدي زائد في الزوج رقم 21 حيث يصبح 3 كروموسومات بدلاً من 2 ومن أعراضه (قصر القامة – ثنية جلدية في الجفن – اتساع المسافة بين العينين – ضعف القوى العقلية – قصر العمر – العقم)
2- متلازمة كلاينفلتر :
تنتج من كروموسوم جنسي زائد في الذكر فبدلاً من أن يكون تركيب الذكر XY يصبح XXY ومن أعراضه (زيادة حجم الثدي – ضمور الأعضاء التناسلية – العقم)
3- مرض الثلاسيميا :
ينتج من عدم تحول هيموجلوبين الأجنة إلى هيموجلوبين بالغين خلال الـ6 أشهر الأولى من حياة الطفل .
أعراض هذا المرض (فقر دم شديد – قلة النمو – تضخم الطحال – ضعف الجهاز المناعي)
* الفرد المصاب بالمرض HFHF                           *الفرد السليم HAHA
* الفرد متوسط الإصابة HAHF
حيث يرمز الحرف H إلى الهيموجلوبين وحرف A هو الأليل المسئول عن هيموجلوبين البالغين و حرف F هو الأليل المسئول عن هيموجلوبين الأجنة.
4- مرض الفينيل كيتونيوريا :
الشخص المصاب ليس لديه الإنزيم الذي يحول الحمض الأميني فينيل ألانين إلى الحمض الأميني تايروسين مما يسبب تخلف عقلي حاد .
طرق الكشف عن الاختلالات الوراثية في الإنسان :
1- التحليل الإنزيمي       2- التحليل الكيميائي      3- الفحصص الجنيني المبكر بفحص خلايا الجنين أو الموجات فوق الصوتية
 منأشهر الأختلالات :
الأختلال الوراثي    نوع السيادة  الأعراض     الخلل الوظيفي      نسبة حدوثة في المواليد
فقر الدم المنجلي    أليل متنح على الكروموسوم(11) تشوة في شكل خلايا الدم الحمراء مما يسبب ضعفا في الدورة الدموية شذوذ في تركيب هيموجلوبين الدم 1500:1 الأمريكين السود
فرط تركيز الكوليسترول في الدم أليل سائد على الكروموسوم (5)  ارتفاع حاد في تركيز كوليسترول الدم ،امراض القلب      تغير في تركيب مستقبلات الكوليسترول  500:1
مرض تاي -ساكس أليل متنح على الكروموسوم (15)       تلف في الدماغ ،الوفاة في الطفولة المبكرة       غياب أنزيم أيض الدهون في خلايا الدماغ      3500:1
اليهود
التليف الكيسي      أليلات متنحية على الكروموسوم(7)     تراكم الإفرازات المخاطية في مجاري جهازي الهضم والتنفس الوفاة في سن مبكرة من الشباب      نقص في النواقل البروتينية لأيونات الكلور        2500:1
الجنس القوقازي
مرض هنتجتون     أليلات سائدة على الكروموسوم (4)     انحلال تدريجي في أنسجة الدماغ في منتصف العمر والوفاة المبكرة      غياب عمليات الأيض في خلايا الدماغ    10000:1
متلازمو كروموسوم (x)الهش    أليلات متنحية محمولة على الكروموسومx     استطالة الوجه وكبر حجم الأذنين ،تخلف عقلي       غياب بروتين ضروري لنمو الدماغ      750:1